大兴安岭肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术或活检,希望了解后续精准治疗方案的您。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前,需要明确基因靶点的您。
- 有癌症家族史,希望了解自身遗传风险并进行家族规划的您。
- 标准治疗后效果不佳,希望探索更多治疗可能性的您。
- 想评估复发风险,为后续监测和健康管理提供依据的您。
- 居住在大兴安岭,希望获得全面基因信息以辅助长远健康决策的您。
这个检测能查出什么?
这项检测如同对您提供的肿瘤组织进行一次深度‘地质勘探’。它主要扫描近2万个基因的全部外显子区域,重点分析其中888个与肿瘤发生、发展、治疗及遗传密切相关的核心基因。通过检测,可以发现肿瘤细胞特有的基因突变(如点突变、插入缺失)、拷贝数变化等,这些信息可能指向特定的靶向药物或化疗方案。同时,它还能评估几个关键的免疫治疗相关指标:包括PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些有助于判断是否可能从免疫治疗中获益。此外,检测能判断是否存在同源重组修复缺陷(HRD),这与一类名为PARP抑制剂的药物有效性相关。检测也会分析胚系(即遗传自父母的)突变,以评估遗传性肿瘤风险。需要了解的是,检测结果提供的是基于当前科学认知的‘可能性’和‘线索’,并非绝对的治疗保证,实际疗效还需结合您的具体情况由专业顾问综合解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血(仅用于胚系对照)中选择一种。采样通常由为您服务的医疗机构在常规诊疗过程中完成,例如手术切除或穿刺活检时留存的组织。您无需为此检测额外空腹或进行专门准备。采样过程本身是原诊疗的一部分,可能会有轻微不适,但并非由本检测额外造成。在大兴安岭,您可以联系合作的检测机构或通过邮寄方式将符合条件的样本送至实验室。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对特定基因区域的检测具有高度的灵敏度和特异性,技术本身是稳定可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程以确保数据准确性。检测的安全性主要体现在对样本的处理和分析环节,对您个人无直接物理风险。报告结果基于国际权威数据库和最新研究解读,具有重要的参考价值。但请注意,任何检测都有其技术局限,例如对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异可能无法检出。检测发现的可疑遗传突变,通常建议在专业指导下,由您本人考虑是否通过专门的遗传咨询或验证检测进行确认。报告旨在提供信息支持,不能替代专业的医疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在申请前确认。
- 请务必确保提供的样本是经病理医生确认的、含有足够肿瘤细胞的组织。
- 不同样本类型(如石蜡切片与新鲜组织)对检测结果可能有一定影响。
- 邮寄样本前,请确认包装符合生物安全要求,并附齐所有必要文件。
- 整个流程约需15个工作日,复杂情况可能略有延长,请您耐心等待。
- 收到报告后,建议在专业顾问指导下解读,以更好地理解结果含义。
- 检测结果,特别是遗传相关信息,属于个人敏感信息,请注意妥善保管。
- 本检测结果应作为您整体健康管理规划的参考信息之一。
用户评价 (15条,均分4.7)
妈妈肝癌尝试了多种方案效果不好,我们抱着最后希望做的检测。解读专家不仅分析了报告,还结合妈妈的病史和前期治疗,给出了几种联合治疗的思路供主治医生参考。这种个体化的深度分析,远超我们预期。
机构回复
非常理解您为家人寻求治疗方案的努力。我们团队的目标正是通过对数据的深度挖掘,为复杂病情的患者提供更个性化的思路。能与您的临床医生共同协作,我们深感荣幸。
父亲胃癌,样本是穿刺取的,量很少,很担心做不出来或结果不准。但整个过程很顺利,报告按时交付。后来用药有效,也从侧面印证了检测结果的准确性。这份速度和准确,给了我们当时最需要的希望。
机构回复
面对小样本挑战,我们采用高灵敏度的检测技术以确保成功率和准确性。听到治疗取得积极进展,我们全体成员都倍感鼓舞!感谢您分享这份喜悦。
整体不错,检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说,压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作,减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案,以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。
作为一名淋巴瘤患者,检测后最怕的就是‘石沉大海’。但这家不一样,从我寄出样本到报告发出,每个关键节点都有短信提醒。报告出来后,客服还特意打电话问我收到了没,有没有基础疑问,并且说如果主治医生看完报告后我还有不懂的,可以再联系他们。这种主动跟进让我在焦虑的治疗过程中感到被关心,很温暖。
机构回复
非常理解您在治疗过程中的心情。我们设置全流程节点通知和报告跟进,就是希望减少您的不确定感和等待焦虑。请您放心,我们始终是您背后的支持团队,治疗过程中有任何关于报告的疑问,我们的大门一直为您敞开。
我是为了给爸爸找靶向药方案来做检测的。客服响应速度超快,晚上9点多问问题居然也能很快回复。送检盒包得很严实,冰袋、说明书、回寄快递单都准备好了,不用自己操心。出报告前还有短信提示,整个过程让我这个奔波于工作和医院之间的人省了不少心。
机构回复
感谢您的评价!我们深知家属在就医过程中的忙碌与焦虑,因此力求在各个环节做到便捷、清晰、及时,希望能为您分担一些事务性压力。希望检测结果能为叔叔的治疗带来新希望。
作为家属,最怕看不懂那些专业术语。但这次报告后面附了一个‘患者友好版总结’,用通俗的话把关键发现和建议又说了一遍。电话解读时专家也完全不用专业黑话,直接说‘这个突变好比锁,那种药就是钥匙’,一下就明白了。
机构回复
感谢您的反馈。让非专业人士也能理解复杂的基因信息,是我们一直在优化的环节。您提到的‘锁与钥匙’的比喻真好,我们会分享给更多解读医生参考。
我妈妈是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个套餐指导后续治疗。从预约、送检到出报告,整个过程都有专人跟进,信息透明。最满意的是报告解读环节,专家没有一上来就讲一堆数据,而是先了解了我们的主要担忧,然后结合妈妈的病理情况,重点讲了几个关键突变和PD-L1结果的意义,还给了后续和主治医生沟通的建议,非常实用。
机构回复
感谢您分享母亲的就诊体验。我们深知患者家属的焦虑,因此特别注重结合临床实际需求的解读服务。很高兴我们的专家能提供有价值的沟通建议,希望检测结果能为后续治疗提供有力参考。
从寄出样本开始就挺焦虑的,天天刷页面看进度。客服可能从我的频繁查看中察觉到了,主动打电话过来安慰我,告诉我目前样本处于哪个质控环节,大概还需要几天,并解释了每个环节的意义。这个主动来电的安抚,比冷冰冰的进度条让人安心多了。情绪价值也是服务的一部分啊。
机构回复
完全理解您在等待过程中的焦虑心情。我们不仅关注流程,更关注用户的感受。主动沟通进展、解释环节意义,是我们服务标准的一部分。很高兴能缓解您的焦虑,感谢您的理解与支持!
我是肿瘤患者,自己看得懂一部分报告。你们报告里对‘证据等级’的标注特别清楚,比如‘FDA批准’、‘NCCN指南推荐’、‘个案报道’等,让我能清楚地知道哪些建议是成熟的,哪些是探索性的,有助于理性决策。
机构回复
为您专业的学习和理解能力点赞!清晰标注证据等级,正是为了帮助您和医生权衡不同选项的可靠性,做出更明智的选择。感谢您对我们严谨性的认可。
流程挺规范,但感觉各环节之间可以更紧凑些。比如交完费到样本交接中间,我在等候区坐了快半小时才被叫到,有点无聊。虽然环境舒适,但等待时间略长。不过接待我的医学顾问非常专业,把PD-L1检测的意义讲得通俗易懂,这点很棒。
机构回复
感谢您的反馈。对于环节衔接处的等待时间,我们表示歉意,并会复盘流程,优化内部协调与通知机制,努力减少您的等候时间。同时,很高兴我们的医学顾问的专业讲解能令您满意,我们会持续提升服务质量。
给父亲做术后复查检测,担心信息被泄露给保险公司或者其他机构。签合同前我反复看了条款,里面明确写了未经客户书面同意,绝不向任何第三方(包括保险公司)泄露信息,并且有高额违约赔偿。白纸黑字,让我们很踏实。
机构回复
感谢您的仔细审阅。合同中的保密与违约条款是我们对客户的核心承诺和法律保障。我们珍视每一位客户的信托,任何违规行为对我们而言都是不可承受之重,请完全放心。
做完检测后,他们建立了一个长期的健康档案,并且告诉我以后如果有新的药物或研究与我情况相关,会通知我。这种持续性的跟进让我觉得这不是一锤子买卖,而是长期的健康伙伴。
机构回复
是的,我们希望与您建立的是基于信任的长期关系。随着科学进步,我们会持续关注与您相关的信息并及时分享。感谢您选择我们作为您的健康伙伴!
整体服务不错,客服态度好。就是等待时间比预期稍长了一点,大概多了三四天吧。那几天等得有点心焦,天天刷进度。希望能进一步稳定检测周期,给用户更精准的预期。
机构回复
真诚感谢您的反馈,并对等待时间延长给您带来的焦虑表示歉意。检测周期可能因样本情况、检测深度等略有波动,我们会持续优化流程、提升效率,力求给到您更准确的时间预估。
化疗前做的检测,想看看有没有靶向药机会。刚开始完全不懂啥叫外显子,客服用比喻讲得挺生动,说像是‘检查所有士兵的武器装备清单’,一下我就懂了。预约采样和物流对接也很顺畅,没让我这个病人多操心。
机构回复
很高兴我们的科普讲解能让您轻松理解复杂的专业概念。我们的目标就是让科技变得通俗易懂。后续治疗中若有用药疑问,我们仍可提供报告解读支持。
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